什么是先天性肾上腺增生症

郑州长江不孕不育医院专家介绍，先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。

先天性肾上腺增生症的病理及原因：

1、正常肾上腺皮质激素的合成，在各种酶的作用下，皮质醇等的前身胆固醇转变为皮质醇、醛固酮、性激素等。本病患者由于合成以上激素的过程中有不同部位酶的缺乏，以致皮质醇、皮质酮合成减少而导致垂体前叶分泌促肾上腺皮质激素增多，肾上腺皮质受ACTH刺激而增生，从而皮质醇的合成量得以维持生命的低水平，但网状带也随之增生产生大量雄激素，引起男性化，由于不同酶的缺陷，可伴有低血钠，高血压等症状。并在病人体内出现阻断部位以前各种中间代谢产物如孕三醇，17羟孕烷醇酮，四氢化合物S等堆积，在患者尿中可以查出。先天性肾上腺增生症都需要做哪些检查，点击咨询在线专家，专家会根据你的病情选择对应的检查方法。

2、本病为常染色体隐性遗传，在两个携带致病的基因同时存在时( 即纯合子 )发病，仅有一个致病的基因存在时(即杂合子)不发病。一个家庭成员中一般只出现同一类型缺陷，临床上较多见的为21羟化酶(约占患者总数的90%左右)和11羟化酶(约占患者总人数的5%左右)的缺陷，其它如17羟化酶、3β羟类固醇脱氢酶，18氧化酶、20、22碳链酶等缺陷则甚少见。

专家介绍，由于各种不同酶的缺陷，临床上可有不同类型的表现：

一、单纯男性化型　症状如上述，系由于21羟化酶不完全性缺乏，本型多见，占患者总数的50%以上。

二、失盐型　约占本病患者总数的1/3左右。当21羟化酶缺乏时，皮质醇的前身孕酮、17羟孕酮等分泌过多而醛固酮合成减少，以致远端肾小管排钠过多，排钾减少。患儿除上述男性化表现外，于生后不久即开始发生呕吐、厌食、不安，体重 不增及严重脱水、高血钾、低血钠等电解质紊乱，出现代谢性酸中毒，如不及时治疗， 可因循环衰竭而死亡。有人认为本型患者系由于21羟化酶的缺乏较单纯男性化型更为严重，也有人推测21羟化酶可能有两种异构酶。女孩于出生时已有两性畸形的外观，比较容易诊断，男孩诊断比较困难，往往误诊为幽门狭窄或婴儿腹泻而失去治疗的机会， 以致早期死亡。也有的病例并无明显脱水或周围循环衰竭症状，突然发生死亡，可能是由于高血钾引起的心脏停搏，应提高警惕。

三、高血压型 　本型发病率较低，约占本病患者总数的5%左右，系由于11羟化酶缺陷而产生过多的11脱氧皮质酮，患者男性化程度较轻，可以引起高血压，通常血压升高为中等度，有时高达160～200/100、160毫米汞柱。此种高血压的特点是应用皮质激素后可使之下降，而停用后又复升。

肾上腺疾病会给患者带来一定的损害，如果治疗不及时，甚至会导致不孕不育等疾病出现。郑州长江不孕不育医院专家介绍，肾上腺疾病的危害有：

1.肾上腺疾病引起男性不育

肾上腺疾病可以引起男性性功能障碍、少精症和无精症，导致男性不育，常见疾病有：皮质醇增多症、肾上腺皮质功能减退症、醛固醇症等。

2.肾上腺皮质功能减退症导致精神障碍

肾上腺皮质功能减退症，以破坏肾上腺的原发性损害为常见，也可继发与垂体或下丘脑功能不足。

慢性肾上腺皮质功能减退的症状隐袭类似于抑郁症，典型患者可表现为易疲劳、肌肉痉挛、乏力、体重减轻、食欲下降、情感淡漠、易激惹和情绪低落等，注意和记忆也可受影响，幻觉妄想则少见。急性肾上腺皮质功能减退症常威胁生命，可发展成谵妄木僵或昏迷，如不及时治疗可导致死亡。先天性肾上腺增生症该怎么治疗？想快速了解，请点击咨询在线专家

3.肾上腺疾病可引起高血压

肾脏上万的小腺体--肾上腺的增生或肿瘤也是引起继发性高血压的重要原因。肾上腺的外面为皮质，中间为筋质。肾上腺皮质的增生或肿瘤主要引起两种病一一柯兴综合征和原发性醛固酮增多症。患柯兴综合征的病人的肾上腺皮质过多分泌一种称为糖皮质激素的物质。

4、引起生精障碍

原发性肾上腺皮质功能减退症亦称Addison病，是由肾上腺皮质萎缩或被破坏引起皮质醇或醛固酮缺乏所致，这类患者可有性欲衰减的表现，睾酮合成减少、精子生成障碍，而发生少精症或无精症。患者多有阳萎症状而影响性生活。原发性肾上腺皮质功能减退症多表现为：(1)少尿等(2)生殖系统 男性性功能减退，性欲减退、阳萎、少精症。故而引起男性不育。

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