什么是先天性睾丸发育不全综合征

先天性睾丸发育不全综合征一般指先天性曲细精管发育不全综合征，先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征(Klinefelter综合症)，是一种较常见的性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征。

【先天性睾丸发育不全综合征的临床表现】

先天性睾丸发育不全综合征患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细嫩，声音尖细，无胡须，体毛少等。约 半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因 不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。

【先天性睾丸发育不全综合征的发病原因】

先天性睾丸发育不全综合征的病因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。卵细胞在成熟分裂过程中，性染 色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY 精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。

【先天性睾丸发育不全综合征的危害】

1.可有智力障碍：轻中等度智能发育落后，可伴语言和学习障碍。

2.男性化不足：即男性患者表现为无须、腋毛、阴毛，或少许阴毛呈女性分布，皮肤细腻，皮下脂肪分布于面、胸、肩背、下腹、臀、大腿，乳房发育如少女，阴茎细小，女子体型，音声细小，睾丸萎缩，或表现出女性心理特征。

3.可致性欲低下、早泄、阳痿等。

2.不育：男性不育指夫妇同居未采取避孕措施两年以上，而无生育者。女方检查正常，男方检查异常。先天性睾丸发育不全都需要做哪些检查，点击咨询在线专家，专家会根据你的病情选择对应的检查方法。

郑州长江不孕不育医院专家提醒广大患者，先天性睾丸发育不全对患者造成的危害甚大，建议早发现早治疗，以免后期造成不育的情况，那么先天性睾丸发育不全如何治疗呢?

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